在药物治疗方面,新型抗癫痫药物(AEDs)迭代速度加快,除左乙拉西坦、托吡酯外,拉考沙胺、吡仑帕奈等药物逐步成为一线选择。以拉考沙胺为例,其通过调节钠通道功能发挥作用,对部分性发作(尤其是伴有运动症状的发作)效果显著,且与其他药物相互作用少,适合合并基础疾病(如高血压、糖尿病)的患者;吡仑帕奈则针对难治性部分性发作,可作为添加治疗药物,副作用以头晕、嗜睡为主,多数患者可耐受。同时,药物治疗流程更规范,需通过血药浓度监测调整剂量,避免剂量不足导致疗效不佳或剂量过高引发肝肾功能损伤。
针对病因的治疗也不能少,比如 5 岁的萌萌,因为脑子里长了颅咽管瘤引发癫痫,先做了肿瘤切除手术,再配合吃药,现在癫痫没再发作;3 岁的阳阳,因病毒性脑炎导致癫痫,先治好脑炎,再服用抗癫痫药,目前病情稳定。孩子治疗后要定期随访,比如朵朵每 3 个月做一次脑电图,浩浩每半年查一次肝肾功能,避免药物副作用影响生长发育 —— 曾有个孩子长期吃丙戊酸钠,家长没定期监测,导致孩子体重增长过快,还出现肝功能异常,调整药物后才好转。
核心特征:病因存在一定可逆性(如感染后炎症控制)、发作类型以全面性发作为主、合并轻微神经功能损伤(如轻度记忆下降),需长期药物维持但不影响生活质量。
药物治疗仍是基础:无论选择何种微创或调控技术,均需在术前优化药物方案,术后根据病情调整药物,避免盲目停用药物导致发作反弹;
六、难治性癫痫
特色服务:提供 “远程神经调控随访” 服务,患者术后可通过手机 APP 上传发作数据,医生远程调整 VNS/DBS 参数,避免老年患者频繁奔波;开设 “癫痫合并认知障碍门诊”,联合康复科制定记忆训练方案,改善老年患者术后生活质量。
照顾孩子时,家长别过度紧张。比如小杰的妈妈,以前不让他跑跳、爬楼梯,孩子变得很内向,后来在医生建议下,只要有人陪同,允许小杰和小朋友一起玩,只是避免独自游泳、爬高,现在小杰性格开朗多了。同时要和学校沟通,比如小远的老师知道他的情况后,每次发作时都会轻轻把他侧卧,清理口腔分泌物,避免他咬伤舌头或窒息。总的来说,规范治疗的小儿癫痫患者,80% 在青春期前能控制发作,其中 60% 能停药,像妞妞现在 5 岁,已经停药 1 年,能正常上幼儿园,智力发育和同龄孩子一样。
临床研究现状:美国约翰?霍普金斯医院开展的缰核 DBS 治疗难治性全面性癫痫 Ⅱ 期临床试验(NCT05478123),2025 年初步数据显示,20 例患者术后发作减少率达 65%-70%,其中全面性强直 - 阵挛发作减少率达 85%,优于传统丘脑前核 DBS(50%-55%)。该技术目前仍处于临床试验阶段,靶点定位精度与长期有效性待进一步验证。
(三)就医实用指南
典型案例:5 个月大的男婴小航因反复惊厥发作就诊,当地医院诊断不明。转诊至该院后,遗传代谢中心立即开展基因检测,3 天内明确为 SCN1A 基因突变所致 Dravet 综合征。儿科团队随即停用可能加重病情的奥卡西平,改用左乙拉西坦口服液,并为家长提供遗传咨询与家庭康复指导。治疗 1 个月后,小航的发作频率从每天 8-10 次降至每周 1 次,生长发育指标稳步提升。
(一)按发作形式分类
仁济医院癫痫中心以 “遗传性癫痫精准诊疗” 为特色,依托医院基因检测平台,可快速开展 SCN1A、KCNQ2 等癫痫相关基因位点检测,为 Dravet 综合征、良性家族性新生儿惊厥等遗传性癫痫患者制定个性化方案。
六、难治性癫痫
(二)按病因分类
广西依托区域医疗中心与专科联盟建设,形成以 “省级三甲医院为核心、地市级专科机构为支撑” 的癫痫诊疗网络,在难治性癫痫多学科协作、儿童遗传癫痫精准诊断、基层患者便捷就医等方面形成鲜明特色,医疗服务辐射全广西及东盟周边地区。以下结合临床优势与实际案例详细说明:
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